एंजेलमैन सिंड्रोम

रोग के बारे में

एंजेलमैन सिंड्रोम (AS) एक neurogenetic disorder है जो UBE3A gene loss-of-function (chromosome 15q11-q13) से होता है। यह severe intellectual disability, absent speech, ataxia, sleep disturbance, और epilepsy से प्रकट होता है। वर्तमान में disease-modifying दवा US FDA-स्वीकृत नहीं है—प्रबंधन symptomatic है: AED (Depakene, Lamictal, Onfi), melatonin sleep-support, और AAS के लिए physical/speech therapy।

विशेष उपचार तक पहुँच

एंजेलमैन सिंड्रोम के बच्चों के परिवार जो clinical trial enrollment (ASO-based GTX-102, Roche RO7248824) पर विचार कर रहे हैं, उनके लिए Reserve Meds केवल जागरूकता-स्तर के संदर्भ प्रदान करता है—हम investigational agents की आपूर्ति नहीं करते। Symptomatic AED-supply gaps के लिए NPP एक्सेस उपलब्ध है। आपके लिए सुरक्षित।

अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें

• Genetic confirmation: maternal deletion, UPD, imprinting defect, या UBE3A mutation।
• Seizure-pattern पहचान (myoclonic, atypical absence) और AED-selection।
• Sleep-disturbance management, melatonin-dosing।
• Clinical trial enrollment विकल्प।

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