हाइपोफॉस्फेटेज़िया (HPP)

रोग के बारे में

हाइपोफॉस्फेटेज़िया (Hypophosphatasia, HPP) ALPL gene mutation से होने वाला rare metabolic bone-disease है — tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) की कमी से inorganic pyrophosphate संचय और defective bone mineralization। नैदानिक स्पेक्ट्रम: perinatal-lethal (severe respiratory failure नवजात में), infantile (rickets, hypercalcemia, premature tooth-loss), juvenile (skeletal deformity, dental abnormalities), adult (osteomalacia, fractures, chronic pain)। US FDA-स्वीकृत एकमात्र target therapy: Strensiq (asfotase alfa — bone-targeted recombinant human TNSALP, 2015, perinatal/infantile/juvenile-onset HPP के लिए, SC injection 3-6× per week)। Adult-onset use off-label कुछ देशों में।

विशेष उपचार तक पहुँच

Strensiq India में पंजीकृत नहीं है; HPP NPRD-listed rare-disease है। CDSCO Named-Patient Import मार्ग के तहत pediatric-metabolic specialist की prescription पर Reserve Meds Strensiq coordinate करता है: US FDA-licensed wholesaler से procurement, DSCSA documentation, cold-chain shipment (2-8°C), और आपके treating-center के साथ SC-administration training (caregiver-administered home injections typical)। Annual cost के लिए lifetime ERT approach: ₹2 करोड़ से ₹5 करोड़ प्रति वर्ष weight-based dosing range। आपके लिए सुरक्षित।

अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें

• Genetic confirmation (ALPL mutation) और family-screening।
• Serum ALP (low), PLP (high), PEA, urine PEA, calcium baseline।
• Skeletal-survey, dental-history (premature deciduous tooth-loss), respiratory-function।
• Strensiq dose: 2 mg/kg 3× per week या 1 mg/kg 6× per week।
• NPRD subsidy application status।

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