फिनाइलकीटोनूरिया (PKU)
चयापचय के जन्मजात विकार · विशेष और दुर्लभ-रोग एक्सेस
फिनाइलकीटोनूरिया (PKU) के बारे में
फिनाइलकीटोनूरिया (Phenylketonuria, PKU) phenylalanine hydroxylase (PAH) एंजाइम की वंशानुगत कमी है। उपचार न होने पर शिशुओं में अपरिवर्तनीय बौद्धिक विकलांगता, microcephaly, और दौरे होते हैं। आजीवन कम-फिनाइलैलनिन आहार + विशेष medical food (Phe-free formula) उपचार का आधार है। FDA-स्वीकृत pharmacotherapy में Kuvan (sapropterin dihydrochloride), BH4 cofactor है जो responsive रोगियों में Phe-स्तर घटाता है; और Palynziq (pegvaliase-pqpz), 18 वर्ष से ऊपर वयस्कों के लिए subcutaneous PEG-conjugated phenylalanine ammonia lyase enzyme replacement है। नवजात-स्क्रीनिंग (heel-prick) से शीघ्र निदान सुनिश्चित होता है—भारत में सार्वभौमिक रूप से उपलब्ध नहीं है।
विशेष उपचार तक पहुँच
PKU से ग्रसित जो रोगी ऐसे देशों में रहते हैं जहाँ Kuvan या Palynziq पंजीकृत नहीं है या बीमा द्वारा कवर नहीं है, वे नेम्ड पेशेंट प्रोग्राम (NPP) एक्सेस पर विचार कर सकते हैं। Reserve Meds इस मार्ग का समन्वय करता है: हम आपके उपचार करने वाले मेटाबॉलिक विशेषज्ञ के साथ काम करते हैं, गंतव्य-देश (भारत के लिए CDSCO) के दस्तावेज़ तैयार करने में सहायता करते हैं, और DSCSA-अनुपालक अमेरिकी थोक विक्रेताओं से दवा प्राप्त करते हैं। आपके लिए सुरक्षित।
अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें
- BH4-responsiveness testing (Kuvan loading test)।
- Target blood phenylalanine 120-360 micromol/L (आयु-निर्भर)।
- गर्भावस्था में maternal-PKU प्रबंधन।
- Palynziq के साथ anaphylaxis जोखिम और epinephrine auto-injector आवश्यकता।
- आजीवन dietitian-नेतृत्व आहार-प्रबंधन।
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