विल्सन रोग (Wilson disease)

विल्सन रोग (Wilson disease) के बारे में

विल्सन रोग (hepatolenticular degeneration) एक ऑटोसोमल-recessive ATP7B-mutation-driven copper-transport विकार है, जो लीवर, मस्तिष्क, और corneal Kayser-Fleischer rings में copper-संचय द्वारा चिह्नित है। चिकित्सा-स्तंभ: copper-chelators penicillamine (Cuprimine) और trientine (Syprine, Cuprior), और zinc maintenance therapy। उभरते उपचारों में bis-choline tetrathiomolybdate और गहन-निगरानी protocols शामिल हैं। प्रत्यारोपण fulminant और cirrhotic-stage रोगियों में पात्र है।

विशेष उपचार तक पहुँच

विल्सन रोग (Wilson disease) (Wilson Disease) से ग्रसित जो रोगी ऐसे देशों में रहते हैं जहाँ उनका निर्धारित उपचार पंजीकृत नहीं है या बीमा द्वारा कवर नहीं है, वे नेम्ड पेशेंट प्रोग्राम (NPP) एक्सेस पर विचार कर सकते हैं। Reserve Meds इस मार्ग का समन्वय करता है: हम आपके उपचार करने वाले चिकित्सक के साथ काम करते हैं, गंतव्य-देश (भारत के लिए CDSCO) के दस्तावेज़ तैयार करने में सहायता करते हैं, और DSCSA-अनुपालक अमेरिकी थोक विक्रेताओं से दवा प्राप्त करते हैं। आपके लिए सुरक्षित।

अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें

• Genetic-confirmation (ATP7B), ceruloplasmin, 24h-urinary-copper, hepatic-copper।
• Initial chelator vs. zinc maintenance अनुक्रम।
• Neurologic-worsening risk प्रारंभिक chelator-initiation पर।
• Liver-function, complete-blood-count, और urinary-copper निगरानी।
• Family screening और pre-symptomatic genetic-testing।

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