XLH (X-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिया)
अस्थि-चयापचय / दुर्लभ रोग · विशेष एक्सेस
रोग के बारे में
X-Linked Hypophosphatemia (XLH) PHEX gene mutation से होने वाला X-linked-dominant rare bone-disorder है — FGF23 overproduction से renal phosphate wasting, low serum phosphate, और impaired vitamin-D activation। नैदानिक लक्षण: bowing of legs, short stature, rickets बच्चों में; adults में osteomalacia, enthesopathy, dental abscesses, joint pain। पारंपरिक उपचार phosphate और active vitamin-D (calcitriol) supplementation था, जिसकी efficacy सीमित है और nephrocalcinosis-जोखिम है। US FDA-स्वीकृत target therapy: Crysvita (burosumab — anti-FGF23 monoclonal antibody, April 2018, pediatric 6+ months और adults के लिए, SC injection हर 2-4 हफ्ते)।
विशेष उपचार तक पहुँच
Crysvita India में पंजीकृत नहीं है; XLH NPRD-listed rare-disease है। CDSCO Named-Patient Import मार्ग के तहत pediatric-endocrinologist की prescription पर Reserve Meds Crysvita coordinate करता है: US FDA-licensed wholesaler से procurement, DSCSA documentation, cold-chain shipment (2-8°C), और आपके treating-center के साथ SC-administration training। Annual cost typically ₹80 लाख से ₹2 करोड़ range (US WAC base + weight-based dosing)। आपके लिए सुरक्षित।
अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें
- Genetic confirmation (PHEX mutation) और family-screening।
- Serum phosphate, alkaline phosphatase, FGF23, 1,25-OH vitamin D baseline।
- Rickets-severity (RSS score), height-Z-score, dental-status।
- Crysvita dose: pediatric 0.8 mg/kg हर 2 हफ्ते; adult 1 mg/kg हर 4 हफ्ते।
- NPRD subsidy application status।
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