سسٹک فائبروسس
پلمونولوجی · موروثی بیماری
سسٹک فائبروسس کے بارے میں
سسٹک فائبروسس (Cystic Fibrosis, CF) CFTR جین کی تبدیلی سے پیدا ہونے والی موروثی کثیر اعضائی بیماری ہے جو پھیپھڑوں، لبلبہ، اور دیگر اپیتھیلیل اعضاء کو متاثر کرتی ہے۔ پاکستان میں CF رجسٹریز ابھی نوزائیدہ ہیں؛ کزن میرج کے رواج کی وجہ سے مخصوص ویرینٹس بھی پائے جاتے ہیں۔ FDA منظور شدہ CFTR ماڈولیٹرز میں ٹرائیکفٹا (Trikafta، elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)، Symdeko، Orkambi، اور Kalydeco شامل ہیں۔
خصوصی علاج تک رسائی
Reserve Meds DRAP کی پرسنل یوز ایپلیکیشن کے لیے دستاویزات کِٹ، CFTR جینوٹائپنگ کوآرڈینیشن، اور DSCSA امریکی چینل سے سورسنگ فراہم کرتا ہے۔
اپنے پلمونولوجسٹ سے گفتگو کے نکات
- CFTR جینوٹائپ (کم از کم ایک F508del یا FDA-responsive ویرینٹ)۔
- بیس لائن FEV1، sweat chloride، اور لیور فنکشن۔
- پیڈیاٹرک آپتھلمولوجک جائزہ (cataract نگرانی)۔
- ٹرشری مرکز کی صلاحیت (آغا خان، انڈس ہسپتال)۔
درخواست شروع کریں
آپ کے لیے محفوظ۔