ولسن ڈیزیز

ولسن ڈیزیز کے بارے میں

ولسن ڈیزیز (Wilson disease) ATP7B جین کی autosomal recessive mutation کی وجہ سے ہونے والی نایاب copper metabolism disorder ہے، جس میں جگر، دماغ، اور آنکھوں (Kayser-Fleischer rings) میں copper جمع ہوتا ہے۔ پاکستان میں consanguineous marriages کی وجہ سے بیماری کا بوجھ بعض خاندانوں میں زیادہ ہے۔ Aga Khan University Hospital، Pakistan Kidney and Liver Institute (PKLI، Lahore)، اور Shifa International ہیپاٹولوجی اور نیورولوجی مراکز Wilson disease مریضوں کا اہتمام کرتے ہیں۔ FDA منظور شدہ خصوصی علاج میں copper chelators Syprine (trientine hydrochloride)، Cuprimine (D-penicillamine)، اور trientine tetrahydrochloride formulations، اور zinc-based therapy Galzin (zinc acetate) شامل ہیں۔ Tetrathiomolybdate clinical trials میں ہے۔ Definitive cure liver transplantation ہے severe cases میں۔

خصوصی علاج تک رسائی

جب پاکستانی ہیپاٹولوجسٹ یا نیورولوجسٹ FDA منظور شدہ chelator تجویز کرے جو مقامی طور پر دستیاب نہ ہو، تو DRAP پرسنل یوز / نیمڈ پیشنٹ راستہ قانونی متبادل ہے۔ Reserve Meds DSCSA کمپلائنٹ سورسنگ، 24-hour urinary copper، serum ceruloplasmin، liver biopsy quantitative copper، ATP7B genetic testing، اور slit-lamp Kayser-Fleischer ring documentation تیار کرتا ہے۔

اپنے ہیپاٹولوجسٹ سے گفتگو کے نکات

• Hepatic بمقابلہ neurologic بمقابلہ mixed presentation۔
• 24-hour urinary copper، serum ceruloplasmin، liver biopsy results۔
• ATP7B genetic testing اور family screening (especially siblings)۔
• D-penicillamine vs trientine کا انتخاب اور neurologic worsening کا خطرہ initiation پر۔

درخواست شروع کریں

ولسن ڈیزیز کے لیے دوا کی درخواست کریں

آپ کے لیے محفوظ۔