گوشے کی بیماری

گوشے کی بیماری کے بارے میں

گوشے کی بیماری (Gaucher Disease) ایک نایاب موروثی لائسوسومل اسٹوریج بیماری ہے جو GBA1 جین کی تبدیلی سے glucocerebrosidase انزائم کی کمی پیدا کرتی ہے۔ FDA منظور شدہ علاج میں Enzyme Replacement Therapies Cerezyme (imiglucerase)، VPRIV (velaglucerase alfa)، Elelyso (taliglucerase alfa)، اور substrate reduction تھیراپیز Cerdelga (eliglustat) و Zavesca (miglustat) شامل ہیں۔

خصوصی علاج تک رسائی

Reserve Meds DRAP NPP دستاویزات، انزائم لیول کی تصدیق، GBA1 جینوٹائپنگ کی کوآرڈینیشن، اور DSCSA کمپلائنٹ امریکی چینل سے سورسنگ فراہم کرتا ہے۔

اپنے میٹابولک ماہر سے گفتگو کے نکات

• GBA1 جینوٹائپ اور بیماری کا قسم۔
• Hepatosplenomegaly، اسپلینک والیوم، اور پلیٹ لیٹ کاؤنٹ۔
• ہڈی کی شمولیت اور MRI کا جائزہ۔
• Cerdelga کے لیے CYP2D6 metabolizer status۔

درخواست شروع کریں

گوشے کی بیماری کے لیے دوا کی درخواست کریں

آپ کے لیے محفوظ۔