سپائنل مسکیولر ایٹروفی (SMA)

SMA کے بارے میں

سپائنل مسکیولر ایٹروفی (Spinal Muscular Atrophy, SMA) SMN1 جین کی کمی سے پیدا ہونے والی موروثی نیوروموسکیولر بیماری ہے جو موٹر نیورانز کے زوال کا باعث بنتی ہے۔ FDA منظور شدہ تین علاج موجود ہیں: نیورو سینسرلی ادویات سپن رازا (Spinraza، nusinersen)، ایوریزڈی (Evrysdi، risdiplam)، اور یک بار خوراک جین تھیراپی زولجینسما (Zolgensma، onasemnogene abeparvovec)۔ پاکستان میں جلد تشخیص اور علاج کا آغاز نتیجے میں بنیادی فرق پیدا کرتا ہے۔

خصوصی علاج تک رسائی

Reserve Meds DRAP پرسنل یوز ایپلیکیشن کے لیے مکمل کلینیکل دستاویزات کِٹ فراہم کرتا ہے، DSCSA امریکی چینل سے سورس کرتا ہے، اور آغا خان یونیورسٹی ہسپتال (کراچی)، شفا انٹرنیشنل ہسپتال (اسلام آباد) یا چلڈرنز ہسپتال لاہور جیسے ٹرشری مراکز میں کولڈ چین یا اوپریٹنگ روم لاجسٹکس کو مربوط کرتا ہے۔

اپنے بچوں کے نیورولوجسٹ سے گفتگو کے نکات

• بچے کی SMN1/SMN2 جینوٹائپ اور SMA کا قسم۔
• کون سا علاج (intrathecal، oral، یا یک بار IV gene therapy) موزوں ہے۔
• AAV9 antibody اسکریننگ اگر زولجینسما زیرِ غور ہو۔
• ٹرشری مرکز کی صلاحیت اور بحالی پلان۔

درخواست شروع کریں

SMA کے لیے دوا کی درخواست کریں

آپ کے لیے محفوظ۔