सिस्टीनोसिस

रोग के बारे में

सिस्टीनोसिस एक अनुवांशिक lysosomal storage disorder है जिसमें CTNS gene mutation से cells में cystine का संचय होता है। यह प्रगतिशील kidney failure, growth-failure, और multi-organ involvement का कारण बनता है। मानक उपचार cysteamine therapy है: Cystagon (cysteamine bitartrate, IR) और Procysbi (delayed-release cysteamine bitartrate)। Cystaran (cysteamine HCl ophthalmic) corneal cystine crystals के लिए।

विशेष उपचार तक पहुँच

सिस्टीनोसिस से ग्रसित जो रोगी ऐसे देशों में रहते हैं जहाँ Procysbi (delayed-release formulation) या Cystaran (ophthalmic drops) स्थानीय रूप से उपलब्ध नहीं हैं, वे NPP एक्सेस पर विचार कर सकते हैं। Reserve Meds आपके pediatric nephrologist के साथ समन्वय करता है। आपके लिए सुरक्षित।

अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें

• क्या आपका WBC cystine level थेरेपी पर लक्ष्य-सीमा में है।
• Cystagon (6-hourly) vs. Procysbi (12-hourly) कौन सा regimen अधिक उपयुक्त है।
• Corneal cystine crystal के लिए Cystaran ophthalmic drops की भूमिका।
• Renal transplant, growth-hormone, और thyroid-supplementation जैसे adjunct उपचार।

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