PNH (पैरोक्सिज़्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया)
हीमेटोलॉजी / दुर्लभ रोग · विशेष एक्सेस
रोग के बारे में
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) एक acquired clonal hematopoietic stem-cell disorder है — PIGA gene somatic mutation से GPI-anchored complement regulatory proteins (CD55, CD59) की कमी से intravascular hemolysis, thrombosis, और bone-marrow failure। नैदानिक लक्षण: dark urine (विशेषकर सुबह), fatigue, dysphagia, abdominal pain, thrombosis (Budd-Chiari, cerebral)। निदान: peripheral-blood flow-cytometry FLAER assay से PNH clone size। US FDA-स्वीकृत therapies: Soliris (eculizumab, 2007 — C5 inhibitor, IV हर 2 हफ्ते), Ultomiris (ravulizumab, 2018 — long-acting C5, IV हर 8 हफ्ते), Empaveli (pegcetacoplan, 2021 — C3 inhibitor, SC twice-weekly), Fabhalta (iptacopan, 2023 — oral factor-B inhibitor, BID), और Voydeya (danicopan, 2024 — factor-D inhibitor, EVH-adjunct)। Meningococcal vaccination सभी complement-inhibitors से पहले अनिवार्य।
विशेष उपचार तक पहुँच
India में Soliris पंजीकृत है पर pricing prohibitive; Ultomiris, Empaveli, Fabhalta unregistered। CDSCO Named-Patient Import + NPRD framework के तहत Reserve Meds इन drugs को coordinate करता है: US FDA-licensed wholesaler से procurement, DSCSA documentation, cold-chain shipment (2-8°C — Soliris/Ultomiris/Empaveli; Fabhalta room temp), और infusion-center / SC self-administration coordination। Annual ERT cost ₹3 करोड़ से ₹5 करोड़ range; oral Fabhalta lower-cost endpoint। आपके लिए सुरक्षित।
अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें
- PNH-clone size (granulocyte और erythrocyte), LDH, hemolysis markers।
- Transfusion-burden और thrombosis-history।
- Meningococcal vaccination (MenACWY + MenB) 2 हफ्ते पहले अनिवार्य।
- C5 vs. C3 vs. Factor-B inhibitor choice (एक्स्ट्रावस्कुलर-हीमोलिसिस breakthrough के आधार पर)।
- NPRD application और bone-marrow-failure overlap (aplastic-anemia)।
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आपके लिए सुरक्षित।